Mukoviszidose - eine Erbkrankheit
Cystische Fibrose – auch Mukoviszidose genannt – entsteht durch Veränderungen in den Chromosomen und wird von Eltern an ihre Kinder vererbt. 4% der Schweizer Bevölkerung sind CF-Träger.
Die Cystische Fibrose entsteht durch einen Fehler im Erbgut, den die Eltern an die Kinder weitergeben. Das menschliche Erbgut ist auf 23 Chromosomen verteilt, welche jeweils doppelt angelegt sind. Falls eines dieser Chromosomen einen Fehler enthält, kann sein unveränderter „Zwilling“ diesen ausgleichen. Diese Situation trifft auf die Eltern von CF-Betroffenen zu. Sie sind nicht krank, nur Träger einer Veränderung auf dem Chromosom 7 – meist ohne es zu wissen. In der Schweiz sind rund 300 000 Personen Träger einer solchen CF-Mutation.
Ein Kind erhält jeweils ein Chromosom 7 des Vaters und eines der Mutter. Wenn ein Kind von zwei CF-Trägereltern das jeweils veränderte Chromosom erhält und somit kein gesundes Chromosom den Fehler ausgleichen kann, treten die CF-Symptome auf. Die Wahrscheinlichkeit, dass dieser Fall bei einer Schwangerschaft eintritt, ist 25%.
Cystische Fibrose (CF), auch Mukoviszidose genannt, ist die häufigste Stoffwechselerkrankung in Westeuropa.
CF ist eine chronisch verlaufende, fortschreitende Erkrankung, welche nicht geheilt, aber mit einer breiten Palette von Therapiemöglichkeiten behandelt werden kann. In der Schweiz leben ungefähr 1000 CF-Betroffene. CF ist oft auf den ersten Blick von aussen nicht sichtbar. Durch die vorliegenden Symptome und den täglichen zeitintensiven Therapieaufwand bestimmt sie das Leben der Betroffenen trotzdem grundlegend.
Die Symptome
Alle Zellen des Körpers tauschen mit ihrer Umgebung unter anderem Wasser und Salz aus. Bei CF-Betroffenen funktioniert dieser Austausch nicht korrekt. Dadurch bilden verschiedene Drüsen und Zellen Sekrete und Flüssigkeiten, die entweder zu konzentriert oder zu zähflüssig sind. Von dieser Störung sind vor allem die Lunge und der Verdauungstrakt betroffen. In der Lunge entsteht zäher Schleim, der zu Husten, Bakterienbesiedlung und Entzündungsreaktionen führt. Im Verdauungstrakt können verschiedene Nährstoffe nicht richtig in den Körper aufgenommen werden. Daraus entstehen Bauchschmerzen, Durchfall und fehlende Gewichtszunahme.
Die Lebensqualität verbessern
Mit einer konsequenten Therapie sowie einer spezialisierten medizinischen Betreuung können die Auswirkungen von CF behandelt und die Lebensqualität der CF-Betroffenen verbessert werden. Dank medizinischer Fortschritte hat sich die Lebenserwartung drastisch verbessert. Ein Grossteil der CF-Betroffenen erreicht heute das Erwachsenenalter und führt ein erfülltes Leben. Dabei spielt die Förderung der Eigenverantwortung von Betroffenen und deren Familien im täglichen Umgang mit Cystischer Fibrose eine zentrale Rolle.
Lebenserwartung in Zahlen
Die Lebenserwartung von Betroffenen hat in den letzten Jahren deutlich zugenommen. Gemäss dem amerikanischen CF-Patienten-Register beträgt heute das mediane Durchschnittsalter bereits 40 Jahre. In England schätzt man das mittlere Überlebensalter auf 50 Jahre für diejenigen Patienten, die nach 2000 geboren sind.
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